28 de febrero: Día de las Enfermedades Raras
Caracas, 28 de febrero de 2024.- Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se conoce como enfermedades raras aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000, y por lo general aparecen en la infancia, son de origen genético y de anomalías congénitas.
El concepto de Enfermedades Raras (ER) se acuña por primera vez a mediados de los años 80 y está estrechamente relacionado con el concepto de medicamentos huérfanos, los cuales son términos que se desarrollan en paralelo y se dirigen a dar solución a los problemas que tienen las condiciones de salud de baja prevalencia.
Algunas de las enfermedades raras más “frecuentes” son: Síndrome X-frágil, Síndrome de Moebius, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Síndrome de Prader Willi, La púrpura de Schönlein-Henoch, Progeria de Hutchinson-Gilford, Síndrome de Marfan e Insensibilidad Congénita al Dolor, entre otras que se expresan con síntomas inusuales y complejos.
Para poder diagnosticar estos padecimientos, es necesario la intervención de especialistas en genética humana, pruebas y laboratorios de alta especialización. Por su parte, el Instituto Venezolano de los Seguros Sociales (IVSS) distribuye gratuitamente los tratamientos para Huntington (enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca la degradación progresiva de las células nerviosas del cerebro) y Hemofilia (trastorno que provoca que la sangre no coagule normalmente), a través de las Farmacias de Alto Costo del país, las cuales se mantienen en funcionamiento gracias a la gestión del Gobierno Bolivariano, y los esfuerzos del Jefe de estado, Nicolás Maduro y de la presidenta del IVSS, Dra. Magaly Gutiérrez, para la adquisición de medicamentos en beneficio de la población venezolana.
Cindy Peña Baquero | Prensa IVSS
